病例分享：罕见下巴孤立性脉络膜黑色素细胞增多

退缩连续性脉络膜色素细胞增大（isolated choroidal melanocytosis）以前是由 Augsburger 等明确提出，病症多表现为单眼脉络膜色素细胞色素沉着发哑。亦同，澳大利亚阿拉巴马的大学医务人员的 Lauren 等分享了一事例引人注目的双目退缩连续性脉络膜色素细胞增大发哑，之外媒体报道于 2016 年发表在 Retinal Cases Company Brief Reports 杂志。

病症女连续性，24 岁，族裔澳大利亚人，无主诉症状，既往无胸部疾病历史学者。眼科检测发现双目后极部色素沉着。双目视力 20/30，高血压正常。无白癜风和四肢恶连续性，眼前节正常，无葡萄膜哑和虹膜色素沉着，不顾虑为 Waardenburg 综合征。

眼睛 8 点钟右方可见一处羽毛状边缘的头色素沉着发哑，眼睛 3 点钟顺时针也可见一圆形较少的头色素沉着发哑（上图 1）。断续 OCT 发现双目突出的脉络膜变薄，视网膜层无突出极度（上图 2）。

上图 1 为断续制做：眼睛 3 点钟（左上图）和眼睛 8 点钟（右上图）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫连续性色素沉着发哑

上图 2 为断续 OCT 上图像：双目脉络膜变薄，视网膜层正常

脉络膜色素细胞增大发哑需顾虑的鉴别诊断之外：指尖头变病或眼毛发头变病，弥漫连续性脉络膜头色素瘤，双目弥漫连续性葡萄膜色素细胞发哑以及本文提及的退缩连续性脉络膜色素细胞增大。

由于病症多无主诉症状，仅通过眼科检测发现极度，目前历史文献媒体报道的单眼退缩连续性脉络膜色素细胞增大病事例较不算，双目发哑仅有 4 事例，就有为拉丁美洲人，就有为黄种人，均为 43～60 岁。本文媒体报道的病症为最年轻的族裔病症。未来还需更多的临床深入研究和组织药理学深入研究大幅度明白该病的发生发展，以及前提会缩减葡萄膜头色素瘤的风险。

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主编： 杨洁